近期，宝藤医学上线育优加TM携带者筛查解决方案，根据临床需求，该解决方案分为两类：常见20种遗传病携带者筛查（单人/夫妻）、遗传病携带者筛查扩展版（单人/夫妻）。

据OMIM数据库统计显示，目前明确的单基因病已超过9000种。单基因病虽然罕见，但综合发病率为1/100，且大多数的单基因遗传病会导致非常严重的结果，对个人和家庭都会造成很大的经济和精神负担。

并不是所有的遗传病都会表现出明显的临床表征，尤其是对于隐性遗传病而言，只有发生双等位基因的纯合突变或复合杂合突变才会致病，而单个等位基因的突变仅为携带者，大多数的携带者本身并不会表现出任何的症状，但会影响到下一代患病的概率。

隐性遗传病分为常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。如果夫妻双方为同一种常染色体隐性遗传病的致病基因携带者，则有25%的概率会生育出患有该疾病的孩子；如果女方为X连锁隐性遗传病的携带者且男方正常，则在生育男孩时有50%的概率会患上该疾病。因此，在孕期或孕早期及时进行夫妻双方的基因检测，明确致病基因的携带情况是非常重要的。

在正常人群中，无症状的隐性遗传病携带者的比例仍然是比较高的，每16人中就有1人是遗传性耳聋致病基因的携带者，每40人中就有1人是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者。

2021年ACMG推荐所有怀孕和计划怀孕的人群都应进行第三层的携带者筛查方案，筛查携带率≥1/200的常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。

2021年ACMG实施意见

宝藤新品发布

——育优加^TM携带者筛查解决方案

为了能更早地发现隐性遗传病致病基因的携带者，降低出生缺陷的风险。宝藤生物凭借专业的精准诊断平台，推出育优加TM携带者筛查解决方案。

针对备孕期及孕早期的夫妇，尤其是有遗传病家族史或不良生育史的夫妇，采用高通量测序平台，进行常染色体隐性和X连锁隐性遗传病的携带者筛查。

常见20种遗传病携带者筛查（单人/夫妻）

一次性筛查常见的20种常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病，包括脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良、甲型/乙型血友病遗传性耳聋、脆性X综合征和肝豆状核变性等。

遗传病携带者筛查扩展版（单人/夫妻）

一次性同时筛查210种隐性遗传病（42种神经系统/肌肉发育异常，102种遗传代谢系统异常，13种血液系统异常，12种消化及泌尿系统异常，13种五官系统异常，8种皮肤系统异常，20种多系统异常疾病）。

对这些遗传病的致病基因进行全外显子测序而非热点突变的检测，更全面、精准和快速地帮助夫妇双方了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示可能面临的生育风险，以更全面、更经济、更精准和更科学的方式有效预防出生缺陷。

适检人群

所有有生育需求的夫妇

- 身体健康、无遗传病家族史的育龄夫妇（备孕期及孕早期（孕16周之前））

- 某些有不良生育史的育龄夫妇

- 血缘关系相近的夫妇

- 准备采用辅助生殖技术的夫妇

推荐夫妇双方同时筛查，更具检测意义与价值！