【聚焦生殖诊断,共话技术创新】宝藤受邀参加遗传与生殖检测技术创新论坛

25 August 2022

[宝藤生物]

8月25日,RHD 2022第二届遗传与生殖检测技术创新论坛在上海盛大开幕。宝藤生物医学大数据事业部总经理、研发总监林灵博士受邀参加本次会议,并参与圆桌环节,与各位专家探讨生殖全周期的遗传学检测。

会议现场

会议邀请了30余位生殖遗传检测专家,特设“生殖健康一级综合预防+产前&新生儿 预防筛诊”两大专场,聚焦目前生殖遗传全周期检测技术最新进展、应用拓展及未来方向,共话生殖遗传中的检测技术革新,探索生命遗传的奥秘!

生殖全周期的遗传学检测

圆桌讨论环节

本次圆桌环节,专家们围绕“生殖全周期的遗传学检测”主题,就技术局限性及改进优化建议、转化应用的技术成本控制及市场扩容、行业市场投资现状及未来发展前景预测等内容进行了热烈讨论。

宝藤生物医学大数据事业部总经理、研发总监林灵博士为大家介绍了胚胎植入前遗传学检测(PGT)、NIPT/NIPT–plus技术、WES、WES+CNV等技术的优劣势及改进建议;林灵博士表示,分子检测技术在三级预防、遗传病诊断筛查等中发挥关键作用,但大众接受度和市场渗透率还有待加强。基于政府利好政策,吸引众多生物医药企业涉足遗传和生殖检测行业,打破了行业垄断的市场格局,也加剧了行业竞争,遗传与生殖检测技术已经进入到一个百花齐放、百家争鸣的快速发展时期,需要企业不断的技术创新和革新才能脱颖而出。

林灵博士

宝藤妇幼健康完整解决方案

作为精准医学大数据领域的领先企业,宝藤生物一直秉承精准医学理念,为大众提供多组学的生殖健康临检及科研解决方案,助力遗传和生殖健康的发展。

宝藤生物通过不断强化技术原始创新能力,开发了高通量测序、靶向捕获、三代测序、WES、WES+CNV、NIPT、WGS等多样的检测技术平台,为大众提供妇幼健康完整解决方案,涵盖不孕不育基因检测解决方案、出生缺陷三级预防(包括孕前遗传检查和咨询、产前筛查、产前诊断、流产原因分析、新生儿遗传筛查、儿童遗传病诊断等)相关基因检测服务,为国家优生优育和出生缺陷防治事业贡献应有的力量!

一级预防

一级预防是孕前及孕早期阶段的综合干预,通过健康教育、孕前保健、预防感染等,减少出生缺陷的发生。宝藤生物可通过备孕夫妻的染色体核型分析、遗传病基因携带者筛查,及备孕女性的身体状态和代谢能力评估(如叶酸代谢能力检测、TORCH检测和微量元素、重金属含量等小分子检测等项目),在婚前、孕前及早避免出生缺陷儿的发生;对于不孕不育人群通过男性不育基因检测、女性不孕基因检测,利用二代测序技术辅助诊断遗传异常导致的不孕不育问题。

二级预防

二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷,早期发现,早期干预,减少缺陷儿的出生。对于孕中的准妈妈来说,我们可提供无创产前基因检测(NIPT/NIPT–plus),在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 减少严重出生缺陷儿的出生。对于怀孕期间反复流产、孕早期自然流产人群可通过胚胎染色体分析(CNV-seq、CMA)明确病因并提供夫妻双方的染色体检查以辅助生殖指导。

三级预防

三级预防是针对新生儿疾病的早期筛查,早期诊断,及时治疗,避免或减少致残。宝藤生物可通过一系列新生儿遗传病筛查(单基因/多基因遗传病、遗传代谢病)、地中海贫血基因筛查、耳聋基因检测等项目,对缺陷患儿出生后进行及时、有效的诊断,防止不可逆病残的发生;对于有家族史或临床表征的新生儿可完善染色体及基因全外显子检查。

目前,宝藤生物紧密结合出生缺陷的三级预防,由筛到诊,借助于高通量测序平台,开发了一系列遗传病的panel,可检测从OMIM遗传病数据库中选择的数千种基因。此遗传病诊断与携带者排查项目可完成4000多种遗传病的筛查,其中包含51种常见遗传代谢病及数大系统疾病(包括心血管系统、神经肌肉系统、皮肤系统疾病、骨骼发育系统、内分泌系统、免疫系统、耳鼻喉、眼等其他系统疾病),以及肿瘤遗传筛查和线粒体遗传疾病。

此外,该项目还涵盖了2019年医政医管局最新推出的第一批罕见病目录中100余种遗传罕见病,因此既可适用于医生熟知的病,也能帮助医生诊断从未见过的疾病,甚至有可能发现新的疾病或新的致病基因。

同时,宝藤成立十四年来,与临床医生共同见证了临床实验室服务和诊断的发展,在妇幼健康领域建立了数万例不同类型的样本库和庞大的数据库,立足分子诊断,深入挖掘医学大数据,可全方位满足遗传病精确诊断的临床和科研需求。