• 外泌体分析

    外泌体(Exosome)是活细胞分泌的直径约为30-120nm的有膜小囊泡,天然存在于细胞培养液和各种体液如血液,唾液,尿液和母乳中。正常细胞和肿瘤细胞都会分泌外泌体,但不同类型细胞分泌的外泌体内容物不同,其中包含有各种RNA、细胞溶质蛋白、参与细胞内信号转导的蛋白、各种代谢酶、热休克蛋白和跨膜蛋白等,外泌体通过与靶标细胞融合将内容物传递到靶标细胞从而参与到细胞与细胞之间交流调控活动中。


    外泌体的研究意义:


    1. 早期诊断胰腺癌

    Raghu Kalluri 团队用光谱测定法发现一种细胞表面糖蛋白GPC1在癌细胞分泌的外泌体中有着特异地富集,GPC1阳性外泌体在胰腺癌症病人的血清中都能检测到,且灵敏度和特异性都非常高,GPC1阳性外泌体的水平和肿瘤负荷以及治疗前和治疗后的病人存活率有着直接关联,通过研究统计显示,胰腺癌癌前病变病人(PCPL>20%)和胰腺管癌病人(PDAC>50%)的GPC1阳性外泌体平均水平显著高于正常人(<10%)的和良性胰腺病人(BPD<10%)的GPC1阳性外泌体比例平均,因此GPC1阳性外泌体可以作为胰腺癌早期无创筛查的一个手段。当病人确诊为腺癌癌前病变病人(PCPL>40%)或胰腺管癌病人(PDAC>40%),如果及时进行手术治疗,手术7天后检测出的GPC1阳性外泌体水平可降低至<20%,因此GPC1阳性外泌体也可作为胰腺癌患者治疗效果和生存期的一个评估(Melo SA et al., 2015)。


    2. 使用外泌体进行肿瘤转移监测

    Stephen Paget提出肿瘤转移的“种子土壤”学说,最近的肿瘤转移机制研究结果显示外泌体在肿瘤转移和器官代谢调节中扮演了不可或缺的作用:肿瘤细胞通过分泌外泌体到体液中,外泌体随着体液循环到达肿瘤转移靶组织,与靶组织的特定细胞结合并被吸收,吸收了外泌体的靶组织特定细胞由于外泌体内容物的作用使整个细胞信号通路发生改变,从而调整靶组织微环境,使得靶组织微环境适合转移肿瘤细胞的生长和生存。


    3. 使用外泌体进行肿瘤治疗

    Trujillo团队发现距离癌组织一段距离的细胞分泌的外泌体能够杀伤癌细胞,且对正常细胞没有任何杀伤作用和负作用,因此可以利用这种自然生理机制来对抗肿瘤(Trujillo KA et al., 2011)。


    参考文献:

    1. Melo SA, Luecke LB, Kahlert C, Fernandez AF, Gammon ST, et al. 2015. Glypican-1 identifies cancer exosomes and detects early pancreatic cancer. Nature 523:177-82.

    2. Yun Zhang and Xiao-Fan Wang 2015. A niche role for cancer exosomes in metastasis. Nature Cell Biology Volume 17.

    3. Ayuko Hoshino, Bruno Costa-Silva, Tang-Long Shen, Goncalo Rodrigues, et al. 2015. Tumour exosome integrins determine organotropic metastasia. Nature 15756.

    4. Trujilo KA,Heaphy CM,Mai M,Vargas KM, Jones AC, et al.2011.Markers of fibrosis and epithelial to mesenchymal transition demonstrate field cancerization in histologically normal tissue adjacent to breast tumors. Int. J. Cancer: 129, 1310-1321.

  • 融合基因

    q-PCR检测平台


    一、技术原理

    q-PCR技术是将荧光标记和PCR扩增结合起来用以定量或定性检测核酸。


    二、临床和科研应用

    定性检测待测样本中是否存在目的核酸或是否存在缺失/重复,如基于SNP分型的基因多态性检测(ARMS)用于指导肿瘤药物疗效、血液病基因分型及病毒感染检测判断患者是否感染了相应的病毒,如EGFR基因突变、RAS基因突变、CYP家族基因多态性、血液病融合基因筛查、HBV乙肝病毒DNA,HCV丙肝病毒RNA等。

    定量检测待测样本中目的核酸的含量,分为绝对定量和相对定量。绝对定量是基于标准品扩增所得到的标准曲线测定待测样本的含量。如HBV乙肝病毒DNA含量测定、HCV丙肝病毒RNA含量测定等。相对定量,即计算初始反应模板的相对含量,如基因表达量分析、microRNA表达分析、蛋白表达、血液病微小残留病变和预后判断等。

    三、技术优势

      五色荧光检测,应用更广泛全面,包括:基因表达分析,病原体绝对定量分析,SNP基因型分析以及以阳性内对照为基础的阳性/阴性结果判定。

    优点:

    1、 时间省,灵敏度高,准确性好和线性范围宽,可检测出样品中含量低至0.1-1.0%的突变基因;

    2、在设计上可以最大限度地缩短目标产物的长度,可以解决石蜡包埋组织标本提取的DNA大部分片段化而无法得到准确检测结果的难点;

    3、结合实时PCR平台实现扩增时闭管操作,操作简单,PCR实验结束后即可得到定量结果,无需产物的后处理,能最大程度地避免扩增产物的污染。

     

    二代测序检测平台

    Ion Torrent高通量测序平台


    一、技术原理

    在芯片的微孔中固定DNA链,DNA 聚合酶以单链DNA 为模板,按碱基互补原理,合成互补的DNA 链。DNA 链每延伸一个碱基时,就会释放一个质子,导致局部pH 值变化。Ion Torrent 半导体测序芯片的每个微孔里微球表面含有大约100万个DNA 分子拷贝。测序时一个个核苷酸分子连续流过芯片微孔。如果核苷酸与特定微孔中的DNA 分子互补,则该核苷酸被合成到DNA 分子中,并且释放氢离子,该孔溶液的PH 发生变化。离子传感器检测到PH 变化后,即刻便从化学信息转变为数字电子信息。如果DNA 链含有两个相同的碱基,则记录电压信号是双倍的。如果碱基不匹配,则无氢离子释放,也就没有电压信号的变化。这种方法属于直接检测DNA 的合成,因少了CCD 扫描,荧光激发等环节,几秒钟就可检测合成插入的碱基,大大缩短了运行时间。

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    二、临床和科研应用方向

    临床应用:

    疾病用药指导

    疾病遗传筛查

    科研应用:

    疾病遗传易感基因研究

    肿瘤致病机制研究

    药物敏感性/耐药/毒副作用研究

    肿瘤的实时监控和预后研究


    三、技术优势

           测序速度快、上机灵活

    Illumina 高通量测序平台


    一、技术原理

    IlluminaHiseq测序是一种基于单分子簇的边合成边测序技术,该检测平台在单次运行中实现大量基因组、外显子组的测序,让大型研究能在最少的运行中完成。测序时将基因组DNA的随机片段附着到光学透明的玻璃表面(即Flowcell),这些DNA片段经过延伸和桥式扩增后,在Flowcell上形成了数以亿计Cluster,每个Cluster是具有数千份相同模板的单分子簇。然后利用带荧光基团的四种特殊脱氧核糖核酸,通过可逆性终止的SBS(边合成边测序)技术对待测的模板DNA进行测序。

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    二、临床和科研应用

    临床应用:

    疾病用药指导

    疾病遗传筛查

    高端健康管理

    无创产前基因检测NIPT

    辅助生殖

    科研应用:

    疾病遗传易感基因研究

    疾病致病机制研究

    药物敏感性/耐药/毒副作用研究

    肿瘤的实时监控和预后研究

    肿瘤的复发转移研究

    肿瘤异质性研究

    疾病的分子分型研究

    肿瘤的进化演化研究

    病毒整合机制研究


    三、技术优势

    准确率高、单位成本低、测序通量高

     

  • 拷贝数变异

    芯片检测平台


    一、临床和科研应用

    遗传性疾病辅助诊断: SNP-Array技术能在一次实验中实现全基因组扫描,检测出所有染色体的不平衡变化,并且具有较高的分辨率。SNP-Array芯片可以用于研究肿瘤发生过程中伴随的基因变化和染色体畸变等,也可在全基因组范围内检测遗传病相关的常见或稀有的基因组拷贝数变化(CNV),例如反复流产、个体发育迟缓及畸形、智力发育迟缓、自闭症等遗传性疾病的辅助诊断。

    植入前遗传学诊断:针对曾有不明原因的自然流产史、胎停、畸胎、死胎或新生儿死亡的孕妇以及高龄孕妇,为提高临床妊娠率,降低流产率和出生缺陷的风险,可以选择辅助生殖的方式生育健康的孩子。


    二、技术优势

    SNP-Array的探针全基因组覆盖,在包括基因区域(内含子区、外显子区)、基因间区域以及对疾病研究及其重要的亚端粒区域(重复序列除外)的分布大致相同。具有敏感度高、精确度高、分辨率高的优点。与其它芯片平台相比,Affymetrix平台提供了最佳的灵敏度和特异性,能够检测单个拷贝的缺失或扩增,是CNV 相关研究和检测的强大工具。


    ddPCR检测平台


    一、技术原理 

    通过把样本稀释成许多部分,然后在一个反应发生的时候对其进行计数,其灵敏度高达0.001%,显著高于扩增阻滞突变系统(0.1%)和Sanger法测序(10%)。同时能克服核酸降解的不利影响,非常适合一些稀有样本中核酸或者样本核酸存在降解时的精确检测。在穿刺样本、胸腹水、外周血中即可完成靶标序列的检测。


    、临床和科研应用

    1、肿瘤微量突变:

    a. 肿瘤药敏检测SNP

    b. 肿瘤超早期筛查

    c. 肿瘤负荷实时监

    d. 继发性耐药

    2、肿瘤药物敏感相关CNV检测:HER2、ALK、ABL1、DPYD等

    3、感染源定量


    三、技术优势

    真正意义上的绝对定量,可统计突变率,无需标准曲线;检测下限可低至单拷贝。不依赖Ct值,不依赖扩增效率,能克服PCR抑制剂的影响。

     

    二代测序检测平台


    Ion Torrent高通量测序平台


    一、技术原理

    在半导体芯片的微孔中固定DNA链,DNA 聚合酶以单链DNA 为模板,按碱基互补原理,合成互补的DNA 链。DNA 链每延伸一个碱基时,就会释放一个质子,导致局部pH 值变化。Ion Torrent 半导体测序芯片的每个微孔里微球表面含有大约100万个DNA 分子拷贝。测序时一个个核苷酸分子连续流过芯片微孔。如果核苷酸与特定微孔中的DNA 分子互补,则该核苷酸被合成到DNA 分子中,并且释放氢离子,该孔溶液的PH 发生变化。离子传感器检测到PH 变化后,即刻便从化学信息转变为数字电子信息。如果DNA 链含有两个相同的碱基,则记录电压信号是双倍的。如果碱基不匹配,则无氢离子释放,也就没有电压信号的变化。这种方法属于直接检测DNA 的合成,因少了CCD 扫描,荧光激发等环节,几秒钟就可检测合成插入的碱基,大大缩短了运行时间。

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    二、临床和科研应用

    临床应用:

           疾病用药指导

           疾病遗传筛查

    科研应用:

           疾病遗传易感基因研究

           肿瘤致病机制研究

           药物敏感性/耐药/毒副作用研究

           肿瘤的实时监控和预后研究


    三、技术优势

           测序速度快、上机灵活

     

    Illumina 高通量测序平台


    一、技术原理

    IlluminaHiseq测序是一种基于单分子簇的边合成边测序技术,该检测平台在单次运行中实现大量基因组、外显子组的测序,让大型研究能在最少的运行中完成。测序时将基因组DNA的随机片段附着到光学透明的玻璃表面(即Flowcell),这些DNA片段经过延伸和桥式扩增后,在Flowcell上形成了数以亿计Cluster,每个Cluster是具有数千份相同模板的单分子簇。然后利用带荧光基团的四种特殊脱氧核糖核酸,通过可逆性终止的SBS(边合成边测序)技术对待测的模板DNA进行测序。

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    二、临床和科研应用

    临床应用:

    疾病用药指导

    疾病遗传筛查

    高端健康管理

    无创产前基因检测NIPT

    辅助生殖

    科研应用:

    疾病遗传易感基因研究

    疾病致病机制研究

    药物敏感性/耐药/毒副作用研究

    肿瘤的实时监控和预后研究

    肿瘤的复发转移研究

    肿瘤异质性研究

    疾病的分子分型研究

    肿瘤的进化演化研究

    病毒整合机制研究


    三、技术优势

           准确率高、单位成本低、测序通量高。


  • 微量突变

    q-PCR-ARMS检测平台


    一、技术原理

    q-PCR技术是将荧光标记和PCR扩增结合起来用以定量或定性检测核酸。


    二、临床和科研应用

    定性检测:待测样本中是否存在目的核酸或是否存在缺失/重复,如基于SNP分型的基因多态性检测(ARMS)用于指导肿瘤药物疗效、血液病基因分型及病毒感染检测判断患者是否感染了相应的病毒,如EGFR基因突变、RAS基因突变、CYP家族基因多态性、血液病融合基因筛查、HBV乙肝病毒DNA,HCV丙肝病毒RNA等;

    定量检测:待测样本中目的核酸的含量,分为绝对定量和相对定量。绝对定量是基于标准品扩增所得到的标准曲线测定待测样本的含量。如HBV乙肝病毒DNA含量测定、HCV丙肝病毒RNA含量测定等。相对定量,即计算初始反应模板的相对含量,如基因表达量分析、microRNA表达分析、蛋白表达、血液病微小残留病变和预后判断等。


    三、技术优势

    五色荧光检测,应用更广泛全面,包括:基因表达分析,病原体绝对定量分析,SNP基因型分析以及以阳性内对照为基础的阳性/阴性结果判定。

    优点:

    1、时间省,灵敏度高,准确性好和线性范围宽,可检测出样品中含量低至0.1-1.0%的突变基因;

    2、在设计上可以最大限度地缩短目标产物的长度,可以解决石蜡包埋组织标本提取的DNA大部分片段化而无法得到准确检测结果的难点;

    3、结合实时PCR平台实现扩增时闭管操作,操作简单,PCR实验结束后即可得到定量结果,无需产物的后处理,能最大程度地避免扩增产物的污染。


    ddPCR检测平台


    一、技术原理

    通过把样本稀释成许多部分,然后在一个反应发生的时候对其进行计数。其灵敏度高达0.001%,显著高于扩增阻滞突变系统(0.1%)和Sanger法测序(10%)。同时能克服核酸降解的不利影响,非常适合一些稀有样本中核酸的精确检测。  通过对高灵敏度、高特异性检测复杂背景下的靶标序列进行检测,灵敏度可达0.001%,是样本珍贵或者样本核酸存在降解时的最佳选择。在穿刺样本、胸腹水、外周血中即可完成靶标序列的检测。


    二、临床和科研应用

    1、肿瘤微量突变:

    a.肿瘤药敏检测SNP

    b.肿瘤超早期筛查

    c.肿瘤负荷实时监控

    d.继发性耐药

    2、肿瘤药物敏感相关CNV检测:HER2、ALK、ABL1、DPYD等

    3、感染源定量


    三、技术参数

    真正意义上的绝对定量,可统计突变率,无需标准曲线;检测下限可低至单拷贝。不依赖Ct值,不依赖扩增效率,能克服PCR抑制剂的影响。


    二代测序检测平台


    Ion Torrent高通量测序平台

     

    一、技术原理

    在半导体芯片的微孔中固定DNA链,DNA 聚合酶以单链DNA 为模板,按碱基互补原理,合成互补的DNA 链。DNA 链每延伸一个碱基时,就会释放一个质子,导致局部pH 值变化。Ion Torrent 半导体测序芯片的每个微孔里微球表面含有大约100万个DNA 分子拷贝。测序时一个个核苷酸分子连续流过芯片微孔。如果核苷酸与特定微孔中的DNA 分子互补,则该核苷酸被合成到DNA 分子中,并且释放氢离子,该孔溶液的PH 发生变化。离子传感器检测到PH 变化后,即刻便从化学信息转变为数字电子信息。如果DNA 链含有两个相同的碱基,则记录电压信号是双倍的。如果碱基不匹配,则无氢离子释放,也就没有电压信号的变化。这种方法属于直接检测DNA 的合成,因少了CCD 扫描,荧光激发等环节,几秒钟就可检测合成插入的碱基,大大缩短了运行时间。

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    二、临床和科研应用

    临床应用:

           疾病用药指导

           疾病遗传筛查

    科研应用:

           疾病遗传易感基因研究

           肿瘤致病机制研究

           药物敏感性/耐药/毒副作用研究

           肿瘤的实时监控和预后研究

     

    三、技术参数

           测序速度快、上机灵活

     

    Illumina 高通量测序平台

     

    一、技术原理

    IlluminaHiseq测序是一种基于单分子簇的边合成边测序技术,该检测平台在单次运行中实现大量基因组、外显子组的测序,让大型研究能在最少的运行中完成。测序时将基因组DNA的随机片段附着到光学透明的玻璃表面(即Flowcell),这些DNA片段经过延伸和桥式扩增后,在Flowcell上形成了数以亿计Cluster,每个Cluster是具有数千份相同模板的单分子簇。然后利用带荧光基团的四种特殊脱氧核糖核酸,通过可逆性终止的SBS(边合成边测序)技术对待测的模板DNA进行测序。

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    二、临床和科研应用

    临床应用:

    疾病用药指导

    疾病遗传筛查

    高端健康管理

    无创产前基因检测NIPT

    辅助生殖

    科研应用:

    疾病遗传易感基因研究

    疾病致病机制研究

    药物敏感性/耐药/毒副作用研究

    肿瘤的实时监控和预后研究

    肿瘤的复发转移研究

    肿瘤异质性研究

    疾病的分子分型研究

    肿瘤的进化演化研究

    病毒整合机制研究

     

    三、技术优势

           准确率高、单位成本低、测序通量高。


  • 基因表达

    芯片检测平台


    一、临床和科研应用

    临床应用:

    遗传性疾病辅助诊断:CNV的检测,CytoScan 芯片提供了检测整个人类基因组中已知和新的染色体畸变的能力,可以检测染色体非整倍体导致的综合征、与染色体微缺失或微扩增相关的综合征以及与杂合性缺失(LOH)和单亲二倍体(UPD)相关的疾病,例如反复流产、个体发育迟缓及畸形、智力发育迟缓及畸形、自闭症、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤等遗传性疾病的辅助诊断。

    科研应用:

    基因表达水平检测:Affymetrix在表达谱方面,有针对3’端序列设计多个探针来检测转录水平的3'IVT(U133 Plus2.0、Primeview 等)和全转录组表达谱芯片(HTA 2.0 ),全转录组表达谱芯片克服了传统3'IVT芯片只检测3'端的不足,针对RNA-Seq,全基因组范围覆盖的表达谱芯片,可以进行全方面的分析,包括可变剪切。科研方向包括:肿瘤、疾病生物标志物基因的筛选;干细胞发育过程中差异化表达基因的筛选(信号转导、调控机制、分子机理);药物研发过程中用表达谱芯片对药物引发的药理、毒理、药代的机制在转录水平上进行解析。


    二、技术优势

         全基因组覆盖,重点针对细胞遗传学相关区域: 含有超过75万种探针,包括 20万种可以分型的SNP探针,准确性>99% 与55万个拷贝数(CNV)。

    • 以基因为中心进行芯片设计全基因组骨架(backbone)设计

    • 覆盖>15,400 RefSeq genes;针对遗传疾病相关基因和癌症相关基因增加探针覆盖

    • 100%覆盖国际细胞遗传学学会认可的基因(1 marker/ 1 kb) ;100%覆盖癌症相关基因(1 marker/ 1 kb)

    • 93%覆盖X染色体基因;83%覆盖OMIM疾病相关基因;80%覆盖RefSeq genes(1 marker/ 2 kb) 


    q-PCR检测平台


    一、技术原理

    q-PCR技术是将荧光标记和PCR扩增结合起来用以定量或定性检测核酸。


    二、临床和科研应用

    定性检测待测样本中是否存在目的核酸或是否存在缺失/重复,如基于SNP分型的基因多态性检测(ARMS)用于指导肿瘤药物疗效、血液病基因分型及病毒感染检测判断患者是否感染了相应的病毒,如EGFR基因突变、RAS基因突变、CYP家族基因多态性、血液病融合基因筛查、HBV乙肝病毒DNA,HCV丙肝病毒RNA等。

    定量检测待测样本中目的核酸的含量,分为绝对定量和相对定量。绝对定量是基于标准品扩增所得到的标准曲线测定待测样本的含量。如HBV乙肝病毒DNA含量测定、HCV丙肝病毒RNA含量测定等。相对定量,即计算初始反应模板的相对含量,如基因表达量分析、microRNA表达分析、蛋白表达、血液病微小残留病变和预后判断等。


    三、技术优势

      五色荧光检测,应用更广泛全面,包括:基因表达分析,病原体绝对定量分析,SNP基因型分析以及以阳性内对照为基础的阳性/阴性结果判定。

    优点:

    1、 时间省,灵敏度高,准确性好和线性范围宽,可检测出样品中含量低至0.1-1.0%的突变基因;

    2、在设计上可以最大限度地缩短目标产物的长度,可以解决石蜡包埋组织标本提取的DNA大部分片段化而无法得到准确检测结果的难点;

    3、结合实时PCR平台实现扩增时闭管操作,操作简单,PCR实验结束后即可得到定量结果,无需产物的后处理,能最大程度地避免扩增产物的污染。


    二代测序检测平台


    Ion Torrent高通量测序平台


    一、技术原理

    在半导体芯片的微孔中固定DNA链,DNA 聚合酶以单链DNA 为模板,按碱基互补原理,合成互补的DNA 链。DNA 链每延伸一个碱基时,就会释放一个质子,导致局部pH 值变化。Ion Torrent 半导体测序芯片的每个微孔里微球表面含有大约100万个DNA 分子拷贝。测序时一个个核苷酸分子连续流过芯片微孔。如果核苷酸与特定微孔中的DNA 分子互补,则该核苷酸被合成到DNA 分子中,并且释放氢离子,该孔溶液的PH 发生变化。离子传感器检测到PH 变化后,即刻便从化学信息转变为数字电子信息。如果DNA 链含有两个相同的碱基,则记录电压信号是双倍的。如果碱基不匹配,则无氢离子释放,也就没有电压信号的变化。这种方法属于直接检测DNA 的合成,因少了CCD 扫描,荧光激发等环节,几秒钟就可检测合成插入的碱基,大大缩短了运行时间

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    二、临床和科研应用

    临床应用:

    疾病用药指导

    疾病遗传筛查

    科研应用:

    疾病遗传易感基因研究

    肿瘤致病机制研究

    药物敏感性/耐药/毒副作用研究

    肿瘤的实时监控和预后研究


    三、技术优势

    测序速度快、上机灵活

     

    Illunima 高通量测序平台


    一、技术原理

    IlluminaHiseq测序是一种基于单分子簇的边合成边测序技术,该检测平台在单次运行中实现大量基因组、外显子组的测序,让大型研究能在最少的运行中完成。测序时将基因组DNA的随机片段附着到光学透明的玻璃表面(即Flowcell),这些DNA片段经过延伸和桥式扩增后,在Flowcell上形成了数以亿计Cluster,每个Cluster是具有数千份相同模板的单分子簇。然后利用带荧光基团的四种特殊脱氧核糖核酸,通过可逆性终止的SBS(边合成边测序)技术对待测的模板DNA进行测序。

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    二、临床和科研应用

    临床应用:

    疾病用药指导

    疾病遗传筛查

    高端健康管理

    无创产前基因检测NIPT

    辅助生殖

    科研应用:

    疾病遗传易感基因研究

    疾病致病机制研究

    药物敏感性/耐药/毒副作用研究

    肿瘤的实时监控和预后研究

    肿瘤的复发转移研究

    肿瘤异质性研究

    疾病的分子分型研究

    肿瘤的进化演化研究

    病毒整合机制研究


    三、技术优势

    准确率高、单位成本低、测序通量高


  • 基因测序

    一代测序检测平台


    测序技术可以检测基因的错义突变、无义突变、同义突变、剪切变异、微小缺失/重复。


    一、临床和科研应用

    肿瘤个体化用药,如铂类、紫杉醇药物敏感性基因检测等

    肿瘤预后评估,如结直肠癌、乳腺癌预后基因检测等

    放疗敏感及毒副作用,如头颈癌放疗敏感及毒副作用基因检测等

    疾病易感性检测,如肺癌易感、肝癌易感基因检测等

    心脑血管疾病基因检测,如华法林、氯吡格雷、硝酸甘油疗效基因检测

    妇幼疾病诊断和筛查,如叶酸代谢能力检测等

    单基因遗传病检测,如苯丙酮尿症、非综合征耳聋、血友病等

    感染性疾病基因分型,如HBV耐药分型、HCV耐药分型等


    二、技术优势

    准确率高:99%

     重复性好:100%可重复

    检测长度可达1000bp,精确测长600bp

    可检测现有的SNP分型,STR分型,CNV遗传标记等



    二代测序检测平台


     Ion Torrent高通量测序平台


    一、技术原理

    在半导体芯片的微孔中固定DNA链,DNA 聚合酶以单链DNA 为模板,按碱基互补原理,合成互补的DNA 链。DNA 链每延伸一个碱基时,就会释放一个质子,导致局部pH 值变化。Ion Torrent 半导体测序芯片的每个微孔里微球表面含有大约100万个DNA 分子拷贝。测序时一个个核苷酸分子连续流过芯片微孔。如果核苷酸与特定微孔中的DNA 分子互补,则该核苷酸被合成到DNA 分子中,并且释放氢离子,该孔溶液的PH 发生变化。离子传感器检测到PH 变化后,即刻便从化学信息转变为数字电子信息。如果DNA 链含有两个相同的碱基,则记录电压信号是双倍的。如果碱基不匹配,则无氢离子释放,也就没有电压信号的变化。这种方法属于直接检测DNA 的合成,因少了CCD 扫描,荧光激发等环节,几秒钟就可检测合成插入的碱基,大大缩短了运行时间。


    二、临床和科研应用

    临床应用:

    疾病用药指导

    疾病遗传筛查

    科研应用:

    疾病遗传易感基因研究

    肿瘤致病机制研究

    药物敏感性/耐药/毒副作用研究

    肿瘤的实时监控和预后研究


    三. 技术优势

    测序速度快、上机灵活


    Illumina 高通量测序平台


    一、技术原理

    IlluminaHiseq测序是一种基于单分子簇的边合成边测序技术,该检测平台在单次运行中实现大量基因组、外显子组的测序,让大型研究能在最少的运行中完成。测序时将基因组DNA的随机片段附着到光学透明的玻璃表面(即Flowcell),这些DNA片段经过延伸和桥式扩增后,在Flowcell上形成了数以亿计Cluster,每个Cluster是具有数千份相同模板的单分子簇。然后利用带荧光基团的四种特殊脱氧核糖核酸,通过可逆性终止的SBS(边合成边测序)技术对待测的模板DNA进行测序。


    二、临床和科研应用

    临床应用:

    疾病用药指导

    疾病遗传筛查

    高端健康管理

    无创产前基因检测NIPT

    辅助生殖

    科研应用:

    疾病遗传易感基因研究

    疾病致病机制研究

    药物敏感性/耐药/毒副作用研究

    肿瘤的实时监控和预后研究

    肿瘤的复发转移研究

    肿瘤异质性研究

    疾病的分子分型研究

    肿瘤的进化演化研究

    病毒整合机制研究


    三、技术优势

    准确率高、单位成本低、测序通量高


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